Comemorado originalmente em 29 de fevereiro, data só ocorrida de quatro em quatro anos, o Dia Mundial de Doenças Raras é celebrado nos outros anos no dia 28, o último do curto mês de fevereiro. As doenças raras são caracterizadas por uma imensa diversidade de sinais e sintomas, variando não só de doença para doença, mas também de indivíduo para indivíduo.
No caso das doenças raras de pele, elas não são em sua maioria contagiosas e podemos citar algumas como:
A aplasia cutânea que possui como característica a ausência de formação completa da pele; se dá geralmente no couro cabeludo e se mostra no nascimento como uma ferida ulcerada que pode atingir diferentes profundidades e envolver o crânio e até parte mais posterior e fibrosa das três membranas que envolvem o cérebro.
Há ainda a epidermólise bolhosa. Uma doença genética, hereditária e muito rara, que provoca bolhas na pele por conta de mínimos atritos ou traumas e pode se manifestar já no nascimento. Estes pacientes sofrem com uma deficiência de colágeno que torna a pele muito frágil aos traumas e dificulta a cicatrização. Existem mais de 30 subtipos desta doença, que afeta ainda mucosas da boca, nariz, intestino, estômago e pode propiciar o aparecimento precoce de câncer de pele, muito severo.
O médico Samuel Mandelbaum, da Sociedade Brasileira de Dermatologia, professor de Dermatologia, comenta a data e as dificuldades de quem enfrenta doenças raras de pele aqui citadas. “Esse mês de fevereiro é o das doenças raras. Dia 29 de fevereiro é o Dia Mundial das doenças raras, este ano é comemorado dia 28 de fevereiro, para lembrar as doenças para as quais a data alerta. E a data em si, 29 ocorre de quatro em quatro ano faz lembrar, é um dia raro”, comenta. Para o médico é fundamental saber a conceituação de doenças raras. A Organização Mundial da Saúde (OMS) as descreve como aquelas que afetam menos de 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Existem no mundo entre seis e oito mil doenças raras. No Brasil, quando somamos todas as doenças raras (em geral, não só de pele), são mais de 13 milhões de pessoas co m doenças raras, uma grande fatia da população que convive com tais doenças.
As enfermidades raras tem causas genéticas degenerativas, metabólicas, infecciosas e na dermatologia, elas são muitas. Uma das doenças raras na dermatologia é a ictiose, que deixa a pele seca, escamosa e quebradiça; em alguns casos pode assemelhar-se a escamas de peixe. “É uma doença genética e a criança já pode nascer com a pele bastante diferente, a pele pode se cortar, formar fissuras. Pode haver também casos de um ressecamento simples, mas há os mais graves, que podem inclusive diminuir o tempo de vida. Felizmente hoje, medicamentos por via oral, a base de vitamina A melhoraram e muito as perspectivas destes pacientes”, celebra o médico.
Samuel destaca também a Epidermólise bolhosa. “Hoje existem muitos tratamentos sendo pesquisados, felizmente: desde coberturas em curativos até engenharia genética, onde, através de um pedaço de pele e um tipo de vírus há alteração do DNA e correção do defeito provocado pela má formação genética. É feito o cultivo da própria pele modificada e colocada sobre as feridas através de transplante da própria pele cultivada e modificada. As feridas voltam a cicatrizar e estes métodos constituem grande esperança para a cura. Estamos caminhando para a cura dessa doença. Mas ainda existe um caminho a percorrer. Antigamente lidamos com poucas perspectivas de tratamento. Avançamos muito”, diz ele.
Sobre as doenças raras não dermatológicas podemos citar: Fibrose cística, que é um tipo de doença genética que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e aparelho digestivo; síndrome de Guillain-Barré que é um distúrbio autoimune que ataca os nervos; e a acromegalia, relacionada à presença de tumores benignos na hipófise que produz hormônios do crescimento em excesso.
Autoria:
Assessoria de Imprensa da Sociedade Brasileira de Dermatologia
