Pesquisas recentes revelam que até 60% do risco da doença tem origem hereditária
A genética responde por até 60% do risco de desenvolver câncer de próstata, segundo estudos compilados pelo National Cancer Institute (NCI), nos Estados Unidos. No Brasil, conforme o Instituto Nacional de Câncer (Inca), dez por cento dos casos de câncer de próstata registrados têm origem hereditária. Nesses pacientes, o tumor aparece antes dos 50 anos e progride mais rápido.
A previsão do Inca é de que, no país, 71.730 homens receberão o diagnóstico da doença, anualmente, até 2025. Deste total, 6,5 mil casos ao ano terão origem hereditária. Esse dado impacta tanto a prevenção quanto o tratamento.
Os médicos especialistas em oncologia apontam que, no geral, ter um parente próximo com câncer de próstata,pai ou irmão, por exemplo, pode aumentar de duas a três vezes o risco de desenvolver a doença.
Para esses milhares de casos com componente hereditário, a precisão diagnóstica é fundamental. Um estudo publicado na revista científica JCO Precision Oncology demonstrou que, no caso de câncer de próstata, combinar testes genéticos germinativos com sequenciamento somático detecta mais mutações hereditárias do que os métodos isolados.
Essa evolução nas técnicas diagnósticas já começa a se refletir na prática clínica brasileira. O acesso ao diagnóstico, tratamento e acompanhamento especializados têm melhorado nos grandes centros urbanos. Pacientes que consultam com urologista na cidade do Rio de Janeiro ou em outras capitais encontram serviços preparados para realizar testes genéticos e oferecer tratamentos personalizados baseados no perfil molecular do tumor.
Entenda os marcadores hereditários
O gene BRCA2 lidera as alterações hereditárias do câncer de próstata. Mutações nesse gene aumentam o risco da doença em até 60% durante a vida – o que significa que, na prática, entre 10 homens que têm essa alteração, 6 desenvolveriam câncer de próstata ao longo da vida.
Já as mutações no gene BRCA1 conferem um aumento de risco de 3,8 vezes, resultando em probabilidade entre 15% e 45% de desenvolver a doença. O gene HOXB13, especificamente a variante G84E, triplica ou quintuplica o risco geral. Em casos de início precoce, esse risco pode ser 10 vezes maior, segundo o National Cancer Institute.
Homens com Síndrome de Lynch enfrentam riscos elevados devido a mutações nos genes MLH1, MSH2 e MSH6. Esses genes regulam o reparo do DNA e, quando alterados, a probabilidade de desenvolver câncer de próstata chega a 30% até os 70 anos, ainda conforme estudos compilados pelo NCI.
A descoberta dessas mutações, além de ajudar a monitorar o paciente com antecedência, beneficia toda a família: parentes diretos podem realizar testes genéticos preventivos e adaptar seu acompanhamento médico.
Tratamentos direcionados para mutações genéticas
De acordo com médicos geneticistas, pacientes com alterações nos genes BRCA2 e ATM respondem melhor a medicamentos específicos. Os inibidores de PARP, como o olaparibe, funcionam bem nesses casos.
Números do estudo publicado na JCO Precision Oncology comprovam essa eficácia: nove pacientes com alterações em genes de reparo homólogo (BRCA2, ATM e PALB2) apresentaram redução de 50% nos níveis de PSA (Antígeno Prostático Específico) após tratamento com olaparibe. No grupo sem essas alterações, apenas um em cinco pacientes (20%) teve o mesmo resultado. O PSA é uma proteína produzida pela próstata; seus níveis são medidos através de um exame de sangue.
A sobrevida livre de progressão também chama atenção. Pacientes com deficiências genéticas específicas mantiveram-se estáveis por 23,6 meses. Os demais, apenas 3,7 meses. Essa diferença de quase 20 meses justifica a importância dos testes genéticos antes de definir o tratamento.
Em casos de quimioterapia, a com platina mostra resultados superiores em portadores de mutações BRCA2. Setenta e cinco por cento dos homens com essas variantes genéticas responderam ao tratamento com carboplatina e docetaxel. Entre pacientes sem a mutação, só 17% obtiveram resposta similar, segundo dados do NCI.
Rastreamento começa mais cedo para grupos de risco
Homens com histórico familiar devem iniciar exames entre 40 e 45 anos. A população geral começa aos 50. Essa diferença de até dez anos pode determinar o diagnóstico precoce e maiores chances de cura. Quem procura consulta com urologista em São Paulo ou outro centro de tratamento oncológico, deve informar o histórico familiar para receber orientação adequada sobre quando começar o rastreamento.
As diretrizes médicas recomendam exames anuais para portadores de mutações BRCA1, BRCA2 e HOXB13. A frequência maior que a população geral reflete o risco elevado. Ressonância magnética multiparamétrica da próstata complementa o PSA em casos selecionados, especialmente quando há mais de um caso na família.
Testes genéticos custam entre R$2 mil e R$5 mil, dependendo do número de genes analisados. Planos de saúde cobrem o exame quando o paciente preenche critérios específicos: câncer metastático, doença localmente avançada ou forte histórico familiar. O resultado sai em 15 a 30 dias e orienta tanto o tratamento individual quanto o aconselhamento familiar.
São Paulo e Rio de Janeiro preparam ações do Novembro Azul
As capitais mantêm programações tradicionais durante a campanha, ainda que os detalhes para 2025 aguardem divulgação oficial. As iniciativas anuais incluem palestras em Unidades Básicas de Saúde (UBS), mutirões de exames gratuitos de PSA e toque retal, e distribuição de material informativo em terminais de transporte público.
A iluminação azul de monumentos icônicos como o Viaduto do Chá em São Paulo e o Cristo Redentor no Rio de Janeiro tradicionalmente marca o período, chamando atenção para a causa.
Autora:
Nathani Paiva
