Mapeamento genético realizado em parceria com a Associação Brasileira de Apraxia de Fala na Infância (ABRAPRAXIA) é novidade mundial e foi divulgada em julho nos Estados Unidos
Um estudo inédito realizado pela Associação Brasileira de Apraxia de Fala na Infância (ABRAPRAXIA), com a Universidade de São Paulo (USP), identificou 18 novos genes relacionados à Apraxia de Fala na Infância. A descoberta é um avanço mundial na busca da origem do transtorno neurológico, que acontece quando o cérebro falha no envio dos comandos da fala, dificultando a emissão de sons e a produção das palavras. Essa é a primeira vez que um mapeamento genético de Apraxia de Fala é realizado no Brasil e o resultado acrescenta novas informa& ccedil;ões aos estudos até então realizados nos Estados Unidos e Austrália.
A geneticista e pesquisadora do Centro de Estudo do Genoma Humano da USP, Maria Rita Passos Bueno, coordenou a investigação. Ela ressalta que essa é a primeira pesquisa no mundo a vincular esses 18 novos genes à Apraxia de Fala na Infância. “Sem sombra de dúvidas, essa é uma novidade mundial. Entender melhor os mecanismos relacionados à apraxia de fala abre perspectivas para terapias futuras e, também, para que possamos saber se há alguma maneira de interferir na carga genética. É necessário um grande investimento em pesquisa, tornando possível analis ar qual a melhor estratégia para resolver mais de um caso”, destaca Maria Rita Passos Bueno.
Além de caminhar para a busca por maior conhecimento sobre a Apraxia de Fala na Infância, o resultado dessa primeira fase da pesquisa impacta diretamente as famílias em variáveis psicológicas como ansiedade e culpa. Segundo a pesquisadora, são poucos os casos de herança genética e as chances de outro nascimento com apraxia de fala são iguais a de qualquer outra família.
A pesquisa foi iniciada há cerca de 2 anos por iniciativa da Associação Brasileira de Apraxia de Fala na Infância (ABRAPRAXIA), fundada por mães de crianças diagnosticadas com a condição. A associação financiou parte da pesquisa e coordenou os trabalhos juntamente com a USP, que também financiou o estudo. A primeira etapa foi encerrada em junho de 2023.
Estudos realizados mundialmente já haviam identificado 38 genes relacionados à apraxia de fala na infância. Com o resultado da primeira fase da pesquisa da USP, esse número aumentou para 56. No Brasil, 2 a cada mil crianças vivem com apraxia de fala, mas muitas não recebem o diagnóstico correto. O problema também afeta crianças autistas e com outros transtornos neurológicos e ainda é pouco conhecido entre profissionais da Saúde e Educação, o que torna a investigação genética ainda mais importante.
A primeira etapa do estudo, chamado de “Etiologia genética de crianças com apraxia de fala”, será enviado pela USP para publicação nas revistas científicas, o que deve acontecer até agosto. O resultado também foi apresentado pela ABRAPRAXIA na conferência americana Apraxia Kids 2023 National Conference, evento sob re o assunto que aconteceu no Texas, de 6 a 8 de julho.
No estudo, foram analisadas 93 crianças previamente diagnosticadas com Apraxia de fala grave. José Márcio Fernandes, um dos pais fundadores e diretor de Pesquisa e Desenvolvimento da ABRAPRAXIA, tem uma filha de 12 anos que possui o transtorno. “Recebemos o resultado da pesquisa com grande entusiasmo porque a investigação genética é extremamente necessária na busca pelas causas da Apraxia de Fala na Infância, possibilitando um diagnóstico mais assertivo e o tratamento adequado”, observa.
Veja onde buscar mais informações sobre a Apraxia de Fala na Infância, condição que até 2016 era praticamente desconhecida no Brasil:
Site: www.apraxiabrasil.org
Instagram: @apraxiakidsbrasil
LinkedIn: Apraxia Brasil – ABRAPRAXIA
Facebook: www.facebook.com/ApraxiaKidsBrasil
Autora:
Jaqueline Pimentel
